Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha que busca dar visibilidad a patologías que, por su baja prevalencia, suelen atravesar largos procesos de diagnóstico y múltiples dificultades en el acceso a tratamientos.
En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPF) a toda aquella cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. A nivel mundial, más de 300 millones de personas viven con alguna de estas patologías.
La historia de Thiago en Lozada
En Córdoba, Andrea —mamá de Thiago, un niño de Lozada con mucopolisacaridosis tipo 2 (síndrome de Hunter)— remarca la importancia de difundir información sobre la enfermedad.
“Es una patología que no se conoce mucho y en Córdoba somos solo dos casos”, expresó.
Cada año organiza un encuentro en la plaza Paseo Joven de Lozada para generar un espacio de intercambio y concientización. Este lunes a las 16 horas volverán a reunirse para compartir experiencias, despejar dudas y acompañarse mutuamente.
“Nos juntamos, hablamos e intercambiamos conocimientos. El que no sabe pregunta. Pero me gustaría que más gente se sume”, señaló Andrea, quien impulsa estas jornadas de manera voluntaria.
Conocer, para obtener un diagnóstico
Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina, explicó a Mi Valle Medios que el día se conmemora oficialmente el 29 de febrero —“justamente por ser un día poco frecuente”— y que en los años no bisiestos se traslada al 28.
En el país hay descriptas entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, y alrededor del 70% son de origen genético. En la mayoría de los casos, se detectan en los primeros años de vida. Sin embargo, uno de los principales problemas es el retraso en el diagnóstico.
“Son enfermedades de difícil diagnóstico. Muchas veces las familias deambulan de un consultorio a otro hasta que alguien logra reunir todos los signos y síntomas y pensar en la patología”, señaló Alonso.
Falta de estadísticas y retrocesos en políticas públicas
En Argentina rige la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, que establece la creación de un programa nacional y un registro de patologías y pacientes. No obstante, el programa fue eliminado a nivel nacional, lo que dejó sin referentes provinciales y sin un sistema de registro oficial.
“No existe una estadística real y fehaciente. Cada organización de pacientes tiene su propio registro casero. Sin datos oficiales es muy difícil planificar políticas públicas”, sostuvo.
Durante el funcionamiento del programa nacional, se había comenzado a trabajar en un registro articulado con plataformas internacionales, pero actualmente no existe un relevamiento público de pacientes.
Mucopolisacaridosis: una enfermedad dentro de las poco frecuentes
Entre las miles de patologías reconocidas se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades genéticas, degenerativas y progresivas que afectan múltiples órganos y sistemas.
Su incidencia es aún menor que el promedio de las EPF: dependiendo del tipo, puede registrarse aproximadamente 1 caso cada 200.000 personas. En muchos casos, los signos no son evidentes al nacer y se manifiestan con el paso de los primeros años, lo que complejiza aún más el diagnóstico.
Detrás de cada diagnóstico, una historia
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes no solo busca generar conciencia, sino también reclamar acceso a diagnósticos tempranos, tratamientos adecuados y políticas públicas sostenidas.
Como destacan las organizaciones de pacientes, detrás de cada enfermedad hay una historia de vida. Y visibilizarla es el primer paso para garantizar derechos.
